Diagnóstico del ataque agudo
Los datos clínicos por sí solos usualmente no son suficientemente específicos para confirmar el diagnóstico de porfiria aguda o distinguir entre sus distintas formas. la mayor dificultad diagnóstica sucede en los pacientes sin historia familiar de porfiria o cuando la combinación de síntomas es atípica.
Los ataques neuroviscerales se acompañan de aumento en la excreción urinaria de PBG y en menor medida de ALA. Para los casos de emergencia, en México, el exceso de PBG en orina puede ser determinado por medio de la prueba rápida de Watson-Schwartz con aldehído de Ehlrich, sin embargo, su utilidad es limitada por que carece de sensibilidad y en ocasiones puede dar resultados falso-positivos; un resultado negativo no descarta la posibilidad diagnóstica de un ataque agudo de porfiria. El diagnóstico SIEMPRE debe confirmarse con pruebas específicas cuantitativas y cualitativas de PBG y ALA en orina y de porfirinas en heces o plasma.
La orina de un adulto normal contiene <1.5 micromol PBG/mmol creatinina (<10micromol/L). En la mayoría de los pacientes con un ataque de porfiria las concentraciones de PBG urinario se encuentran elevados por lo menos 10 veces más que el límite normal. A estas concentraciones de PBG, la orina puede tornarse rojo-violácea al exponerse a la luz por el desdoblamiento de las porfirinas y otros compuestos; este hallazgo es variable y no siempre se observa. La excreción de PBG disminuye conforme el ataque se resuelve. En la PAI dicha excreción se mantiene elevada por varias semanas, mientras que en la CPH y PV las concentraciones de PBG urinario puede regresar a la normalidad después de 1 semana de iniciados los síntomas.
Los ataques neuroviscerales se acompañan de aumento en la excreción urinaria de PBG y en menor medida de ALA. Para los casos de emergencia, en México, el exceso de PBG en orina puede ser determinado por medio de la prueba rápida de Watson-Schwartz con aldehído de Ehlrich, sin embargo, su utilidad es limitada por que carece de sensibilidad y en ocasiones puede dar resultados falso-positivos; un resultado negativo no descarta la posibilidad diagnóstica de un ataque agudo de porfiria. El diagnóstico SIEMPRE debe confirmarse con pruebas específicas cuantitativas y cualitativas de PBG y ALA en orina y de porfirinas en heces o plasma.
La orina de un adulto normal contiene <1.5 micromol PBG/mmol creatinina (<10micromol/L). En la mayoría de los pacientes con un ataque de porfiria las concentraciones de PBG urinario se encuentran elevados por lo menos 10 veces más que el límite normal. A estas concentraciones de PBG, la orina puede tornarse rojo-violácea al exponerse a la luz por el desdoblamiento de las porfirinas y otros compuestos; este hallazgo es variable y no siempre se observa. La excreción de PBG disminuye conforme el ataque se resuelve. En la PAI dicha excreción se mantiene elevada por varias semanas, mientras que en la CPH y PV las concentraciones de PBG urinario puede regresar a la normalidad después de 1 semana de iniciados los síntomas.
