Porfirias cutáneas
PORFIRIA CUTÁNEA TARDA (PCT)
Esta es la forma más común de porfiria. Es un padecimiento puramente cutáneo causado por la afección de la enzima llamada uroporfirinógeno descarboxilasa(UROD). Cuando la concentración o actividad de la UROD disminuye se produce una acumulación de uroporfirina y otras porfirinas en la piel. Por la afinidad de estas sustancias a la luz del sol, se produce un proceso fotodinámico que inflama los tejidos y causa los síntomas en la piel.
La PCT es escencialmente un padecimiento adquirido o de tipo "esporádico", aunque en cerca de 25% de los individuos con PCT tienen deficiencia de UROD hereditaria que contribuye al desarrollo de la enfermedad; en estos casos se habla de una modalidad de PCT "familiar".
Existen varios factores que contribuyen con la activación de la enfermedad. Entre los más comunes se encuentran la ingesta de alcohol, infecciones virales, por ejemplo el virus de la hepatitis C y el VIH, los estrógenos contenidos en los anticonceptivos y ciertas terapias para el cáncer de próstata, hemodiálisis de larga duración, algunos compuestos presentes en pesticidas y enfermedades de la sangre con metabolismo del hierro alterado (hemocromatosis).
Los síntomas se encuentran confinados a la piel. Los pacientes presentan grandes ampollas en las áreas de la piel expuestas a la luz del sol, como la cara y las manos. Al menor trauma las lesiones sangran y se descaman. Puede ocurrir crecimiento anormal de pelo en estas áreas así como alteraciones en la coloración de la piel. Los síntomas neurológicos y abdominales no son característicos de la PCT.
El procedimiento diagnóstico de elección es el pico de emisión de fluorescencia en plasma de las porfirinas; el patrón específico de excreción de porfirinas en orina y heces puede diferenciar la PCT de la PV.
PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA (PPE)
Este tipo de porfiria es causado por la deficiencia de una enzima en el último paso de formación del hem llamada ferroquelatasa. La protoporfirina se acumula en la médula ósea, glóbulos rojos de la sangre y en algunas ocasiones en el hígado.
Inmediatamente después de la exposición a la luz solar, incluyendo la que pasa a través de las ventanas, se produce inflamación, dolor, comezón y enrojecimiento de la piel. Usualmente estos datos desaparecen en las siguientes 12 o 24 horas sin dejar cicatrices ni cambios de coloración en la piel. La formación de ampollas y de cicatrices es menos común que en los otros tipos de porfiria "cutánea" (CPH, PV, PCT, PEC). Ocasionalmente, los problemas se vuelven crónicos y producen cicatrices superficiales.
A diferencia de los otros tipos de porfiria, la PPE inicia en la infancia, aún depués del nacimiento. El único dato que puede orientar a los padres sobre este padecimiento es que niños se vuelven irritables después de estar expuestos al sol.
El diagnóstico se establece al encontrar la protoporfirina elevada en la sangre (plasma y glóbulos rojos) y heces; las porfirinas en orina son normales. En la PPE los niveles de ferroquelatasa en sangre se encuentran disminuidos.
Esta es la forma más común de porfiria. Es un padecimiento puramente cutáneo causado por la afección de la enzima llamada uroporfirinógeno descarboxilasa(UROD). Cuando la concentración o actividad de la UROD disminuye se produce una acumulación de uroporfirina y otras porfirinas en la piel. Por la afinidad de estas sustancias a la luz del sol, se produce un proceso fotodinámico que inflama los tejidos y causa los síntomas en la piel.
La PCT es escencialmente un padecimiento adquirido o de tipo "esporádico", aunque en cerca de 25% de los individuos con PCT tienen deficiencia de UROD hereditaria que contribuye al desarrollo de la enfermedad; en estos casos se habla de una modalidad de PCT "familiar".
Existen varios factores que contribuyen con la activación de la enfermedad. Entre los más comunes se encuentran la ingesta de alcohol, infecciones virales, por ejemplo el virus de la hepatitis C y el VIH, los estrógenos contenidos en los anticonceptivos y ciertas terapias para el cáncer de próstata, hemodiálisis de larga duración, algunos compuestos presentes en pesticidas y enfermedades de la sangre con metabolismo del hierro alterado (hemocromatosis).
Los síntomas se encuentran confinados a la piel. Los pacientes presentan grandes ampollas en las áreas de la piel expuestas a la luz del sol, como la cara y las manos. Al menor trauma las lesiones sangran y se descaman. Puede ocurrir crecimiento anormal de pelo en estas áreas así como alteraciones en la coloración de la piel. Los síntomas neurológicos y abdominales no son característicos de la PCT.
El procedimiento diagnóstico de elección es el pico de emisión de fluorescencia en plasma de las porfirinas; el patrón específico de excreción de porfirinas en orina y heces puede diferenciar la PCT de la PV.
PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA (PPE)
Este tipo de porfiria es causado por la deficiencia de una enzima en el último paso de formación del hem llamada ferroquelatasa. La protoporfirina se acumula en la médula ósea, glóbulos rojos de la sangre y en algunas ocasiones en el hígado.
Inmediatamente después de la exposición a la luz solar, incluyendo la que pasa a través de las ventanas, se produce inflamación, dolor, comezón y enrojecimiento de la piel. Usualmente estos datos desaparecen en las siguientes 12 o 24 horas sin dejar cicatrices ni cambios de coloración en la piel. La formación de ampollas y de cicatrices es menos común que en los otros tipos de porfiria "cutánea" (CPH, PV, PCT, PEC). Ocasionalmente, los problemas se vuelven crónicos y producen cicatrices superficiales.
A diferencia de los otros tipos de porfiria, la PPE inicia en la infancia, aún depués del nacimiento. El único dato que puede orientar a los padres sobre este padecimiento es que niños se vuelven irritables después de estar expuestos al sol.
El diagnóstico se establece al encontrar la protoporfirina elevada en la sangre (plasma y glóbulos rojos) y heces; las porfirinas en orina son normales. En la PPE los niveles de ferroquelatasa en sangre se encuentran disminuidos.
