¿Debe estudiarse a la familia?
En aquellos familiares del paciente diagnosticado con porfiria aguda que no hayan presentado síntomas (y especialmente en los niños con familiares con porfiria), habitualmente los análisis de orina son inútiles.
En estos casos pueden requerirse pruebas especializadas de sangre.
Los análisis de ADN son la prueba de elección y son utilizadas para detectar la mutación genética que causa la porfiria dentro de la familia; son las más precisas para detectar a aquellos portadores de la mutación y que son totalmente asintomáticos.
En estos casos pueden requerirse pruebas especializadas de sangre.
Los análisis de ADN son la prueba de elección y son utilizadas para detectar la mutación genética que causa la porfiria dentro de la familia; son las más precisas para detectar a aquellos portadores de la mutación y que son totalmente asintomáticos.
