Formas raras de porfiria
Deficiencia de ácido-aminolevulínico deshidratasa (ALAD): es una porfiria extremadamente rara. También se le conoce como plumboporfiria por que la actividad de esta enzima también se altera tras la intoxicación por plomo y los síntomas de los 2 padecimientos son similares. Clínicamente se parece a la PAI pero en la orina sólo hay niveles elevados de ALA y no de PBG. El tratamiento es el mismo que para las otras porfirias agudas.
Porfiria eritropoyética congénita: es una porfiria muy rara y también se le conoce como Enfermedad de Günther. Se asocia a una deficiencia en la actividad de la enzima uroporfirinógeno cosintetasa. Los síntomas se presentan en la infancia. Las porfirinas urinarias se encuentran muy elevadas y el primer dato puede ser la orina roja en el pañal del bebé. Se presenta con sensibilidad extrema a la luz del sol, causando desfiguración y cicatrización considerables. Estos pacientes tienen crecimiento del bazo y destrucción de la sangre dentro del cuerpo. Es el único tipo de porfiria que puede diagnosticarse bioquímicamente en el periodo prenatal al medir las porfirinas en el líquido amniótico.
Porfiria eritropoyética congénita: es una porfiria muy rara y también se le conoce como Enfermedad de Günther. Se asocia a una deficiencia en la actividad de la enzima uroporfirinógeno cosintetasa. Los síntomas se presentan en la infancia. Las porfirinas urinarias se encuentran muy elevadas y el primer dato puede ser la orina roja en el pañal del bebé. Se presenta con sensibilidad extrema a la luz del sol, causando desfiguración y cicatrización considerables. Estos pacientes tienen crecimiento del bazo y destrucción de la sangre dentro del cuerpo. Es el único tipo de porfiria que puede diagnosticarse bioquímicamente en el periodo prenatal al medir las porfirinas en el líquido amniótico.
