P O R F I R I A   M É X I C O
  • Home
  • Misión
  • ¿Qué es la porfiria?
    • ¿Cuántos tipos de porfiria existen?
    • ¿Cómo se clasifican las porfirias?
    • ¿Cómo se adquiere la porfiria?
    • ¿Qué riesgo tienen los que han heredado un gen mutado de presentar síntomas?
  • Porfirias agudas
  • Porfirias cutáneas
  • Formas raras de porfiria
  • Diagnóstico
    • ¿Cuándo es el mejor momento para realizar las pruebas diagnósticas?
    • ¿Debe estudiarse a la familia?
  • Tratamiento
    • Porfirias agudas
    • Porfiria cutanea tarda
    • Porfiria y la piel
  • Medicamentos
    • Medicamentos seguros e inseguros
  • Problemas y consideraciones especiales
  • Prevención
  • Sólo para médicos
    • Porfirias agudas >
      • Diagnóstico del ataque agudo
      • Colección de las muestras
      • Diagnóstico del tipo de porfiria aguda
      • Tratamiento del ataque agudo
    • Porfirias no agudas >
      • Diagnóstico del tipo de porfiria no aguda
  • Contacto
  • Enlaces
  • Noticias
  • ¡¡IMPORTANTE!!: Permiso de importación

Formas raras de porfiria

Deficiencia de ácido-aminolevulínico deshidratasa (ALAD): es una porfiria extremadamente rara. También se le conoce como plumboporfiria por que la actividad de esta enzima también se altera tras la intoxicación por plomo y los síntomas de los 2 padecimientos son similares. Clínicamente se parece a la PAI pero en la orina sólo hay niveles elevados de ALA y no de PBG. El tratamiento es el mismo que para las otras porfirias agudas.
   
Porfiria eritropoyética congénita: es una porfiria muy rara y también se le conoce como Enfermedad de Günther. Se asocia a una deficiencia en la actividad de la enzima uroporfirinógeno cosintetasa. Los síntomas se presentan en la infancia. Las porfirinas urinarias se encuentran muy elevadas y el primer dato puede ser la orina roja en el pañal del bebé. Se presenta con sensibilidad extrema a la luz del sol, causando desfiguración y cicatrización considerables. Estos pacientes tienen crecimiento del bazo y destrucción de la sangre dentro del cuerpo. Es el único tipo de porfiria que puede diagnosticarse bioquímicamente en el periodo prenatal al medir las porfirinas en el líquido amniótico.
Powered by Create your own unique website with customizable templates.