PORFIRIAS
Las porfirias son un grupo de padecimientos causados por una alteración en el ciclo de síntesis del hem. Se caracterizan por presentar síntomas neuroviscerales agudos, lesiones en la piel o ambos.
Excluyendo a la porfiria cutánea tarda esporádica, todas las formas de porfiria son enfermedades hereditarias que producen alteraciones en la síntesis de alguna de las 7 enzimas que intervienen en al ciclo de formación del hem. Estos defectos son deficiencias y no déficit absoluto de la enzima específica. En la mayoría de los pacientes con porfiria clínicamente expresa, el nivel de reducción de la enzima es de aproximadamente el 50%. Dichas deficiencias enzimáticas se traducen en alteraciones específicas en el patrón de acumulación de porfirinas y los precursores de éstas (ALA y PBG) en los distintos tejidos.
Las porfirias heredadas por patrón autosómico dominante tienen penetrancia incompleta; se estima que cerca del 80% de los individuos que han heredado el gen mutado, permanecerán asintomáticos toda su vida y resulta imposible predecir en qué momento manifestarán clínicamente la porfiria. Los términos latente y presintomático son utilizados para describir estos casos. La remisión se obtiene cuando en un paciente previamente sintomático los datos clínicos de porfiria se han resuelto.
Excluyendo a la porfiria cutánea tarda esporádica, todas las formas de porfiria son enfermedades hereditarias que producen alteraciones en la síntesis de alguna de las 7 enzimas que intervienen en al ciclo de formación del hem. Estos defectos son deficiencias y no déficit absoluto de la enzima específica. En la mayoría de los pacientes con porfiria clínicamente expresa, el nivel de reducción de la enzima es de aproximadamente el 50%. Dichas deficiencias enzimáticas se traducen en alteraciones específicas en el patrón de acumulación de porfirinas y los precursores de éstas (ALA y PBG) en los distintos tejidos.
Las porfirias heredadas por patrón autosómico dominante tienen penetrancia incompleta; se estima que cerca del 80% de los individuos que han heredado el gen mutado, permanecerán asintomáticos toda su vida y resulta imposible predecir en qué momento manifestarán clínicamente la porfiria. Los términos latente y presintomático son utilizados para describir estos casos. La remisión se obtiene cuando en un paciente previamente sintomático los datos clínicos de porfiria se han resuelto.
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1Las lesiones cutáneas y los síntomas neuroviscerales pueden ocurrir aislados o en conjunto; 2 piel frágil, bulas; 3 fotosensibilidad aguda sin piel frágil o bulas. A/R: autosómico recesivo; A/D: autosómico dominante. ALA: 5-aminolevulinato; PBGD: porfobilinógeno deaminasa (hidroximetilbilano sintetasa); CPO: coproporfirinógeno oxidasa; PPOX: protoporfirinógeno oxidasa; UROS: uroporfirinógeno III sintetasa; UROD: uroporfirinógeno descarboxilasa; FeQ: ferroquelatasa