¿Cómo se adquiere la porfiria?
El resultado final de una alteración de una partícula hereditaria del ADN, conocida como gen, es el defecto de la enzima que causa un tipo específico de porfiria. Para cada enzima, un individuo tiene 2 copias del mismo gen; uno heredado por la madre y otra por el padre. Cuando el contenido de ADN en un gen se encuentra alterado o "mutado" , es muy probable que las funciones metabólicas que rige, también sean anormales.
Para heredar la porfiria aguda intermitente, la coproporfiria hereditaria, la porfiria variegata, la protoporfiria y en ocasiones la porfiria cutánea tarda, sólo es necesario heredar una copia mutada del gen y que éste sea dominante sobre la otra copia normal del gen. A este tipo de herencia se le conoce como "herencia autosómica dominante". Este gen alterado puede heredarse de uno los padres a los hijos; la probabilidad de un individuo de transmitir este gen mutado a su descendencia es de 1 en 2, es decir el 50%.
La plumboporfiria, ocasionalmente la porfiria cutánea tarda y la porfiria eritropoyética congénita presentan un patrón de herencia distinto: ambas copias del gen deben estar alterados y ninguna ser dominante sobre la otra. Este tipo de herencia se llama "herencia autosómica recesiva". La descendencia de una pareja, donde los 2 padres son portadores del gen mutado de estas enfermedades tiene el riesgo de heredar la alteración en 1 de 4, es decir, del 25%.
Para heredar la porfiria aguda intermitente, la coproporfiria hereditaria, la porfiria variegata, la protoporfiria y en ocasiones la porfiria cutánea tarda, sólo es necesario heredar una copia mutada del gen y que éste sea dominante sobre la otra copia normal del gen. A este tipo de herencia se le conoce como "herencia autosómica dominante". Este gen alterado puede heredarse de uno los padres a los hijos; la probabilidad de un individuo de transmitir este gen mutado a su descendencia es de 1 en 2, es decir el 50%.
La plumboporfiria, ocasionalmente la porfiria cutánea tarda y la porfiria eritropoyética congénita presentan un patrón de herencia distinto: ambas copias del gen deben estar alterados y ninguna ser dominante sobre la otra. Este tipo de herencia se llama "herencia autosómica recesiva". La descendencia de una pareja, donde los 2 padres son portadores del gen mutado de estas enfermedades tiene el riesgo de heredar la alteración en 1 de 4, es decir, del 25%.
