Diagnóstico del tipo de porfiria aguda
Aunque los 4 tipos de porfiria aguda comparten la elevación de ALA y PBG durante el ataque agudo, cada una de ellas tiene características que las diferencían entre sí:
En el caso de la PDA, la elevación de ALA supera a la de PBG; el diagnóstico debe confirmarse al demostrar la disminución de ALA-deshidratasa en eritrocitos (<5% de lo normal).
La prueba de metabolitos más sensible para el estudio de la PV y CPH en remisión son la relación del isómero de coproporfirinas y la espectroscopía por emisión de fluorescencia del plasma.
En la PV, la flurorescencia de las porfirinas en plasma persiste anormal por varios años después de la remisión de los síntomas.
La medición de la excreción de porfirinas urinarias rara vez es útil. Un pequeño aumento en la excreción de coproporfirina, menos de 5 veces el límite normal, y sin aumento en la excreción de PBG o en las porfirinas fecales, es un hallazgo frecuente en otros padecimientos. Algunas causa son la enfermedad hepática, alcohol, múltiples medicamentos, infección y diversas enfermedades.
La coproporfirina I predomina o se encuentra en concentraciones similares a la coproporfirina III. Ocasionalmente el último isómero puede conformar el 80% de las porfirinas totales, lo que requiere investigar una posible intoxicación por plomo o CPH.
En el caso de la PDA, la elevación de ALA supera a la de PBG; el diagnóstico debe confirmarse al demostrar la disminución de ALA-deshidratasa en eritrocitos (<5% de lo normal).
La prueba de metabolitos más sensible para el estudio de la PV y CPH en remisión son la relación del isómero de coproporfirinas y la espectroscopía por emisión de fluorescencia del plasma.
En la PV, la flurorescencia de las porfirinas en plasma persiste anormal por varios años después de la remisión de los síntomas.
La medición de la excreción de porfirinas urinarias rara vez es útil. Un pequeño aumento en la excreción de coproporfirina, menos de 5 veces el límite normal, y sin aumento en la excreción de PBG o en las porfirinas fecales, es un hallazgo frecuente en otros padecimientos. Algunas causa son la enfermedad hepática, alcohol, múltiples medicamentos, infección y diversas enfermedades.
La coproporfirina I predomina o se encuentra en concentraciones similares a la coproporfirina III. Ocasionalmente el último isómero puede conformar el 80% de las porfirinas totales, lo que requiere investigar una posible intoxicación por plomo o CPH.
