Porfirias Agudas
Los ataques agudos de porfiria son 5 veces más comunes en mujeres que en hombres, más fecuentes durante la segunda y cuarta décadas de la vida y son raros antes de la pubertad. Un ataque consta de dolor abdominal, neuropatía periférica y cambios en el estado mental. En los casos de PV y CPH puede añadirse fotosensibilidad y lesiones cutáneas. La PAI es la forma más severa de porfiria aguda. La PDA es un tipo de porfiria extremadamente raro de la cual sólo se han reportado 7 casos hasta la fecha.
Frecuentemente se observa una fase prodrómica varios días antes del inicio de un ataque agudo, caracterizado por insomnio, depresión, anorexia y cambios de humor. Una vez desencadenado el ataque agudo, el síntoma predominante es el dolor abdominal severo, constante, que se irradia a muslos y espalda baja y que puede requerir de altas dosis de opiáceos para su control. Se acompaña de vómito y constipación. La neuropatía autonómica es responsable de la hipertensión y la taquicardia. La neuropatía motora complica dos terceras partes de los ataques agudos. La debilidad muscular y la parálisis usualmente inician con distribución distal a proximal y la neuropatía puede progresar rápidamente hasta provocar parálisis bulbar.
Debe sospecharse porfiria aguda en el paciente en el que las convulsiones se agravan tras la administración de anticonvulsivantes convencionales, ya que éstos son porfirinogénicos. Durante el ataque agudo pueden desencadenarse convulsiones por hiponatremia.
La fotosensibilidad extrema es secundaria a la acumulación de porfirinas en la piel. Las lesiones tienden a ser más graves y crónicas en la PV que en la CPH. La fragilidad cutánea, las bulas, hiperpigmentación e hipertricosis pueden observarse aún sin los síntomas neurológicos típicos de las porfirias agudas. Cerca del 60% de los pacientes con PV presentan lesiones cutáneas aisladas, 20% sólo manifiestan sintomatología neurovisceral y 20% ambas. En la CPH, las lesiones cutáneas sin síntomas de porfiria aguda son infrecuentes.
Frecuentemente se observa una fase prodrómica varios días antes del inicio de un ataque agudo, caracterizado por insomnio, depresión, anorexia y cambios de humor. Una vez desencadenado el ataque agudo, el síntoma predominante es el dolor abdominal severo, constante, que se irradia a muslos y espalda baja y que puede requerir de altas dosis de opiáceos para su control. Se acompaña de vómito y constipación. La neuropatía autonómica es responsable de la hipertensión y la taquicardia. La neuropatía motora complica dos terceras partes de los ataques agudos. La debilidad muscular y la parálisis usualmente inician con distribución distal a proximal y la neuropatía puede progresar rápidamente hasta provocar parálisis bulbar.
Debe sospecharse porfiria aguda en el paciente en el que las convulsiones se agravan tras la administración de anticonvulsivantes convencionales, ya que éstos son porfirinogénicos. Durante el ataque agudo pueden desencadenarse convulsiones por hiponatremia.
La fotosensibilidad extrema es secundaria a la acumulación de porfirinas en la piel. Las lesiones tienden a ser más graves y crónicas en la PV que en la CPH. La fragilidad cutánea, las bulas, hiperpigmentación e hipertricosis pueden observarse aún sin los síntomas neurológicos típicos de las porfirias agudas. Cerca del 60% de los pacientes con PV presentan lesiones cutáneas aisladas, 20% sólo manifiestan sintomatología neurovisceral y 20% ambas. En la CPH, las lesiones cutáneas sin síntomas de porfiria aguda son infrecuentes.
