Porfirias Agudas
Existen 4 tipos de porfiria aguda: porfiria aguda intermitente, coproporfiria hereditaria, porfiria variegata y la rarísima plumboporfiria o porfiria aguda producida por falta de aminolevulinato deshidratasa. Estas enfermedades son poco frecuentes y a menudo su diagnóstico es difícil. En México no se tienen cifras exactas del número de pacientes que las padecen.
La porfiria aguda intermitente es la más común y sólo presenta síntomas súbitos sin afectar la piel.En la coproporfiria hereditaria y en la porfiria variegata si se observan lesiones en la piel, ya sea simultáneamente con los síntomas agudos o de manera aislada.
¿CÓMO ES UN ATAQUE AGUDO DE PORFIRIA?
Los síntomas incluyen dolor abdominal severo, náusea y vómito, dificultad para orinar, estreñimiento, calambres, dolor y debilidad muscular y disminución de la sensibilidad en brazos y piernas. La debilidad muscular puede progresar hasta producir dificultad para respirar. Pueden presentarse alucinaciones, confusión, ansiedad y ocasionalmente convulsiones. Algunos pacientes experimentan presión arterial alta y pulso rápido (taquicardia).
Los ataques agudos son más frecuentes en las mujeres, posiblemente por acción de las hormonas femeninas y el ciclo menstrual y rara vez aparecen antes de la pubertad.
Dado que las porfirias agudas son un padecimiento poco reconocido por los médicos, es frecuente que los pacientes que han sufrido ataques agudos antes de ser diagnosticados con porfiria, hayan sido sometidos a cirugías y tratamientos no apropiados de padecimientos mal diagnosticados como la epilepsia, la dermatitis, etc... Algunos ataques son tan severos que requieren hospitalización.
Los pacientes con coproporfiria hereditaria (CPH) y porfiria variegata (PV) pueden presentar simultáneamente con el ataque agudo lesiones en áreas de la piel expuestas al sol, específicamente en el dorso de las manos y la cara. Las áreas lastimadas se vuelven más frágiles, con ampollas y curan con lentitud dejando pequeñas cicatrices.
Los ataques pueden desencadenarse por factores externos, como la ingesta de alcohol, uso de ciertos medicamentos, ayuno y hormonas.
Como toda persona, los pacientes con porfiria aguda también experimentan dolor abdominal y náusea o vómito por causas distintas a la porfiria; no debe culparse de todas las alteraciones físicas a la porfiria.
Recuerde que un ataque agudo de porfiria es un evento específico caracterizado por dolor abdominal severo y duradero, posiblemente acompañado de debilidad muscular y orina rojo-violácea. La porfiria por sí sola no es causante de alteraciones en el estado de ánimo, nerviosismo, depresión o de malestar crónico.
Los médicos del paciente deben estar al tanto del diagnóstico aún cuando la porfiria no muestre datos de actividad o síntomas. Este conocimiento debe influenciar la decisión para la administración de medicamentos para tratar otros padecimientos, el tipo de anestésicos utilizados para cirugía o simplemente para las recomendaciones dietéticas.
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (PAI)
Esta forma de porfiria aguda presenta los síntomas más severos. El gen defectuoso que produce la enfermedad es responsable de la actividad de la enzima denominada porfobilinógeno deaminasa (PBGD). La actividad de la enzima dentro de las células se encuentra disminuída en menos del 50% en los pacientes con PAI.
Cuando ocurre un ataque agudo la actividad de la enzima disminuye aún más, se produce una rápida acumulación de ALA y PBG y el paciente se enferma súbitamente presentando un ataque agudo de porfiria.
El diagnóstico de la PAI se basa principalmente en los datos clínicos del paciente y se confirma con los estudios de laboratorio. Debe realizarse una medición de los niveles de ALA y PBG en orina recolectada en 24 horas. La actividad de la PBGD se puede cuantificar en una muestra de sangre. Es importante recordar que aún cuando los resultados de estos estudios pueden tomar varios días en ser emitidos, NUNCA debe retrasarse el tratamiento si se sospecha que el paciente padece cualquier tipo de porfiria aguda.
La PAI es particularmente peligrosa si no se ha realizado un diagnóstico certero y se administran medicamentos dañinos. El pronóstico es usualmente bueno cuando se ha reconocido el padecimiento y se ha dado tratamiento y medidas de prevención antes de que se desarrolle daño a los nervios. Aunque los síntomas se resuelven después del ataque, algunos pacientes pueden experimentar dolor crónico.
Los pacientes con PAI y otras formas de porfiria aguda suceptibles a sufrir ataques agudos deben llevar dietas altas en carbohidratos y no restringir el consumo de carbohidratos o calorías aún por periodos cortos de tiempo.
COPROPORFIRIA HEREDITARIA (CPH)
Es una forma de porfiria similar a la PAI con la diferencia que algunos pacientes desarrollan lesiones en la piel. La enzima deficiente es la coproporfirinógeno oxidasa.
La mayoría de los pacientes que portan el gen defectuoso nunca desarrollan la enfermedad.
El diagnóstico se establece al encontrar niveles altos de coproporfirinas en orina y heces (especialmente la coproporfirina tipo III); los otros tipos de porfirinas sufren elevaciones leves o nulas. Durante el ataque agudo los niveles de ALA y PBG en orina se elevan y disminuyen con la recuperación del paciente. La medición de la enzima coproporfirinógeno oxidasa en sangre no es últil.
Las precauciones y tratamiento son iguales que para la PAI.
PORFIRIA VARIEGATA (PV)
Esta forma de porfiria es más común en la población blanca de Sudáfrica y menos frecuente en el resto del mundo. En este padecimiento la actividad de la protoporfirinógeno oxidasa (PPO) se encuentra disminuida en más del 50%.
La PV también produce ataques agudos similares a los de la PAI además de sensibilidad extrema a la luz del sol. La piel se vuelve muy frágil y durante el ataque agudo se forman ampollas y erosiones severas; por la exposición crónica a la luz del sol se observan cambios en la pigmentación y grosor de la piel así como aparición de pelo.
El diagnóstico se realiza al encontrar niveles altos de coproporfirina en orina y coproporfirina y protoporfirina en heces. La prueba más sensible para la detección de PV es probablemente la cuantificación de porfirinas en sangre (plasma). La enzima PPO no está presente en las células de la sangre por lo que es inúltil su cuantificación.
Es importante hacer un diagnóstico que diferencie la PV de la porfiria cutánea tarda (PCT). A pesar de que las 2 enfermedades tienen lesiones en la piel parecidas entre sí, el tratamiento es totalmente diferente para cada una de ellas.
Los ataques agudos se tratan igual que para los otros tipos de porfiria aguda.
La porfiria aguda intermitente es la más común y sólo presenta síntomas súbitos sin afectar la piel.En la coproporfiria hereditaria y en la porfiria variegata si se observan lesiones en la piel, ya sea simultáneamente con los síntomas agudos o de manera aislada.
¿CÓMO ES UN ATAQUE AGUDO DE PORFIRIA?
Los síntomas incluyen dolor abdominal severo, náusea y vómito, dificultad para orinar, estreñimiento, calambres, dolor y debilidad muscular y disminución de la sensibilidad en brazos y piernas. La debilidad muscular puede progresar hasta producir dificultad para respirar. Pueden presentarse alucinaciones, confusión, ansiedad y ocasionalmente convulsiones. Algunos pacientes experimentan presión arterial alta y pulso rápido (taquicardia).
Los ataques agudos son más frecuentes en las mujeres, posiblemente por acción de las hormonas femeninas y el ciclo menstrual y rara vez aparecen antes de la pubertad.
Dado que las porfirias agudas son un padecimiento poco reconocido por los médicos, es frecuente que los pacientes que han sufrido ataques agudos antes de ser diagnosticados con porfiria, hayan sido sometidos a cirugías y tratamientos no apropiados de padecimientos mal diagnosticados como la epilepsia, la dermatitis, etc... Algunos ataques son tan severos que requieren hospitalización.
Los pacientes con coproporfiria hereditaria (CPH) y porfiria variegata (PV) pueden presentar simultáneamente con el ataque agudo lesiones en áreas de la piel expuestas al sol, específicamente en el dorso de las manos y la cara. Las áreas lastimadas se vuelven más frágiles, con ampollas y curan con lentitud dejando pequeñas cicatrices.
Los ataques pueden desencadenarse por factores externos, como la ingesta de alcohol, uso de ciertos medicamentos, ayuno y hormonas.
Como toda persona, los pacientes con porfiria aguda también experimentan dolor abdominal y náusea o vómito por causas distintas a la porfiria; no debe culparse de todas las alteraciones físicas a la porfiria.
Recuerde que un ataque agudo de porfiria es un evento específico caracterizado por dolor abdominal severo y duradero, posiblemente acompañado de debilidad muscular y orina rojo-violácea. La porfiria por sí sola no es causante de alteraciones en el estado de ánimo, nerviosismo, depresión o de malestar crónico.
Los médicos del paciente deben estar al tanto del diagnóstico aún cuando la porfiria no muestre datos de actividad o síntomas. Este conocimiento debe influenciar la decisión para la administración de medicamentos para tratar otros padecimientos, el tipo de anestésicos utilizados para cirugía o simplemente para las recomendaciones dietéticas.
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (PAI)
Esta forma de porfiria aguda presenta los síntomas más severos. El gen defectuoso que produce la enfermedad es responsable de la actividad de la enzima denominada porfobilinógeno deaminasa (PBGD). La actividad de la enzima dentro de las células se encuentra disminuída en menos del 50% en los pacientes con PAI.
Cuando ocurre un ataque agudo la actividad de la enzima disminuye aún más, se produce una rápida acumulación de ALA y PBG y el paciente se enferma súbitamente presentando un ataque agudo de porfiria.
El diagnóstico de la PAI se basa principalmente en los datos clínicos del paciente y se confirma con los estudios de laboratorio. Debe realizarse una medición de los niveles de ALA y PBG en orina recolectada en 24 horas. La actividad de la PBGD se puede cuantificar en una muestra de sangre. Es importante recordar que aún cuando los resultados de estos estudios pueden tomar varios días en ser emitidos, NUNCA debe retrasarse el tratamiento si se sospecha que el paciente padece cualquier tipo de porfiria aguda.
La PAI es particularmente peligrosa si no se ha realizado un diagnóstico certero y se administran medicamentos dañinos. El pronóstico es usualmente bueno cuando se ha reconocido el padecimiento y se ha dado tratamiento y medidas de prevención antes de que se desarrolle daño a los nervios. Aunque los síntomas se resuelven después del ataque, algunos pacientes pueden experimentar dolor crónico.
Los pacientes con PAI y otras formas de porfiria aguda suceptibles a sufrir ataques agudos deben llevar dietas altas en carbohidratos y no restringir el consumo de carbohidratos o calorías aún por periodos cortos de tiempo.
COPROPORFIRIA HEREDITARIA (CPH)
Es una forma de porfiria similar a la PAI con la diferencia que algunos pacientes desarrollan lesiones en la piel. La enzima deficiente es la coproporfirinógeno oxidasa.
La mayoría de los pacientes que portan el gen defectuoso nunca desarrollan la enfermedad.
El diagnóstico se establece al encontrar niveles altos de coproporfirinas en orina y heces (especialmente la coproporfirina tipo III); los otros tipos de porfirinas sufren elevaciones leves o nulas. Durante el ataque agudo los niveles de ALA y PBG en orina se elevan y disminuyen con la recuperación del paciente. La medición de la enzima coproporfirinógeno oxidasa en sangre no es últil.
Las precauciones y tratamiento son iguales que para la PAI.
PORFIRIA VARIEGATA (PV)
Esta forma de porfiria es más común en la población blanca de Sudáfrica y menos frecuente en el resto del mundo. En este padecimiento la actividad de la protoporfirinógeno oxidasa (PPO) se encuentra disminuida en más del 50%.
La PV también produce ataques agudos similares a los de la PAI además de sensibilidad extrema a la luz del sol. La piel se vuelve muy frágil y durante el ataque agudo se forman ampollas y erosiones severas; por la exposición crónica a la luz del sol se observan cambios en la pigmentación y grosor de la piel así como aparición de pelo.
El diagnóstico se realiza al encontrar niveles altos de coproporfirina en orina y coproporfirina y protoporfirina en heces. La prueba más sensible para la detección de PV es probablemente la cuantificación de porfirinas en sangre (plasma). La enzima PPO no está presente en las células de la sangre por lo que es inúltil su cuantificación.
Es importante hacer un diagnóstico que diferencie la PV de la porfiria cutánea tarda (PCT). A pesar de que las 2 enfermedades tienen lesiones en la piel parecidas entre sí, el tratamiento es totalmente diferente para cada una de ellas.
Los ataques agudos se tratan igual que para los otros tipos de porfiria aguda.
