¿Qué riesgo tienen los que han heredado un gen mutado de presentar síntomas?
No todas las personas que heredan el gen mutado de la porfiria desarrollan la enfermedad. Para las porfirias agudas, se calcula que más de las tres cuartas partes de las personas que han heredado el gen de la porfiria nunca presentarán síntomas de la enfermedad y aparentemente son necesarios factores adicionales para que se produzca un ataque agudo. Algunos de estos factores son las dietas bajas en azúcares y harinas, la ingesta de alcohol y el uso de ciertos medicamentos. Sin embargo, se puede presentar un ataque agudo, áun sin factores desencadenantes aparentes.
Algunos pacientes con el gen alterado de los otros tipos de porfiria tampoco desarrollan síntomas y en estos casos no se ha demostrado que existan factores desencadenantes asociados. Sin embargo, una vez que se ha presentado la enfermedad, pueden seguirse ciertas recomendaciones para reducir la severidad del padecimiento.
Algunos pacientes con el gen alterado de los otros tipos de porfiria tampoco desarrollan síntomas y en estos casos no se ha demostrado que existan factores desencadenantes asociados. Sin embargo, una vez que se ha presentado la enfermedad, pueden seguirse ciertas recomendaciones para reducir la severidad del padecimiento.
