Diagnóstico
El diagnóstico de la porfiria con frecuencia es difícil de lograr, en parte por que los síntomas se parecen a aquellos de otros padecimientos y por que estas enfermedades son tan raras que los médicos no tienen suficiente experiencia en su detección y tratamiento. Muchas veces la única clave es que algún miembro de la familia, aún un pariente lejano, haya presentado algún problema similar.
Algunas de las sustancias que se acumulan en la porfiria (porfirinas, ALA y PBG) son excretadas en la orina y/o en las heces. El hallazgo de laboratorio clásico es la coloración rojiza de la orina dada por los cambios que experimentan las porfirinas al combinarse con el oxígeno.
Para diagnosticar cada tipo de porfiria se han desarrollado distintas técnicas de laboratorio y por lo general se realizan en orina, heces y sangre. En los casos en los que se requiere analizar la orina producida en un periodo de 24 horas, es importante que al colectarla se coloque en un envase opaco o cubierto con papel aluminio y se refrigere. Es importante que su médico antes de solicitar las muestras se ponga en contacto con un laboratorio calificado y capacitado para la realización de estas pruebas.
En México son pocos los laboratorios especializados en porfiria; las muestras pueden enviarse fácilmente por mensajería a otros países, siguiendo instrucciones específicas.
Aún cuando las pruebas hayan sido realizadas correctamente, puede resultar difícil llegar un diagnóstico certero, ya que los resultados obtenidos pueden ser compatibles con distintas formas de porfiria.
Algunas de las sustancias que se acumulan en la porfiria (porfirinas, ALA y PBG) son excretadas en la orina y/o en las heces. El hallazgo de laboratorio clásico es la coloración rojiza de la orina dada por los cambios que experimentan las porfirinas al combinarse con el oxígeno.
Para diagnosticar cada tipo de porfiria se han desarrollado distintas técnicas de laboratorio y por lo general se realizan en orina, heces y sangre. En los casos en los que se requiere analizar la orina producida en un periodo de 24 horas, es importante que al colectarla se coloque en un envase opaco o cubierto con papel aluminio y se refrigere. Es importante que su médico antes de solicitar las muestras se ponga en contacto con un laboratorio calificado y capacitado para la realización de estas pruebas.
En México son pocos los laboratorios especializados en porfiria; las muestras pueden enviarse fácilmente por mensajería a otros países, siguiendo instrucciones específicas.
Aún cuando las pruebas hayan sido realizadas correctamente, puede resultar difícil llegar un diagnóstico certero, ya que los resultados obtenidos pueden ser compatibles con distintas formas de porfiria.
