¿Qué es la porfiria ?
El nombre porfirias deriva del griego "porphyrus", que significa púrpura, ya que la acumulación de porfirinas causa que la orina de los pacientes enfermos adquiera una coloración rojo-violácea.
Las porfirias, en cualquiera de sus formas, son enfermedades metabólicas. Ocurren cuando existe una alteración en alguno de los pasos del ciclo de formación del hem; ésta es una sustancia vital sintetizada por el cuerpo y necesaria para la formación de la hemoglobina que contienen los glóbulos rojos y para la síntesis de múltiples enzimas en el hígado.
La porfiria se produce cuando la falla en la formación del hem causa la acumulación en el cuerpo de porfirinas y precursores de las porfirinas: el ácido delta aminolevulínico (ALA) y el porfobilinógeno (PBG). Aunque estas sustancias son químicos presentes en el cuerpo humano, su acumulación es anormal.
El nombre porfirias deriva del griego "porphyrus", que significa púrpura, ya que la acumulación de porfirinas causa que la orina de los pacientes enfermos adquiera una coloración rojo-violácea.
Las porfirias, en cualquiera de sus formas, son enfermedades metabólicas. Ocurren cuando existe una alteración en alguno de los pasos del ciclo de formación del hem; ésta es una sustancia vital sintetizada por el cuerpo y necesaria para la formación de la hemoglobina que contienen los glóbulos rojos y para la síntesis de múltiples enzimas en el hígado.
La porfiria se produce cuando la falla en la formación del hem causa la acumulación en el cuerpo de porfirinas y precursores de las porfirinas: el ácido delta aminolevulínico (ALA) y el porfobilinógeno (PBG). Aunque estas sustancias son químicos presentes en el cuerpo humano, su acumulación es anormal.